10 enfermedades neurológicas raras ¿Las conocías?

Nuestro cerebro sigue siendo un misterio que no deja de sorprendernos, tanto para bien como para mal. Esta máquina que nos controla, como todos nosotros, está sometida a fallos. Para llegar a entender “su poder” y descubrir algunos de las afecciones más extrañas y curiosas que puede sufrir nuestro cerebro, os traemos 10 enfermedades neurológicas raras que posiblemente no conocías.

1. Insomnio Familiar Fatal

Quien más o quien menos, todos hemos estado algunas noches sin poder dormir. Pero te imaginas no poder dormir nunca. Este top de enfermedades neurológicas raras lo abre este trastorno que priva a quien lo sufre de la capacidad de dormir. Nuestro cerebro necesita dormir y privarle de ello tiene consecuencias terribles. Se ha registrado en pacientes con esta afección síntomas como déficits progresivos de atención y memoria, hiperhidrosis (exceso de sudoración), hipertermia (aumento temperatura corporal), taquicardia, respiración irregular, niveles elevados de presión sanguínea y una pérdida neuronal severa.

En el último periodo de la enfermedad los pacientes pueden tener un tiempo de sueño de una hora, llegando a tener episodios de estupor, alucinaciones y coma.

enfermedades neurológicas raras

Los efectos de no dormir son extremadamente graves

2. Prosopagnosia

Esta enfermedad quizás no tenga consecuencias tan fuertes como la anterior, pero merece un puesto en este top 10 de enfermedades neurológicas raras por sus síntomas. La prosopagnosia es un trastorno que impide al que lo sufre reconocer a personas a partir del rostro. No reconoce familiares, ni amigos ni nada. En casos extremos llega a no reconocerse a sí mismo en un espejo (siempre por el rostro).

No obstante el paciente conoce el concepto de rostro y sabe reconocerlo. El problema surge al intentar reconocer las caras lo que se asocia a problemas en regiones del cerebro ligadas al reconocimiento y al recuerdo.

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Pueden reconocer a las personas mediante otras señales (voz, olor etc.). Photo by “mundoaspie”

3. Tricotilomanía y tricofagia

En el  tercer puesto de enfermedades neurológicas raras tememos dos trastornos en uno que no van necesariamente ligados pero sí que tienen relación.

Por un lado, la tricotilomanía es un trastorno maniático que hace que quien lo sufra sienta el deseo de arrancarse cualquier rastro de pelo del cuerpo. Por otro lado la tricofagia es otro trastorno que se traduce en una ingesta compulsiva de pelo.

Estos trastornos pueden llevar a enfermedades como el “tricobezoar” (acumulación de pelo en la cámara gástrica) o “el síndrome de Rapunzel” (en el intestino delgado).

No obstante no se han encontrado datos fiables de lo que puede producir esta obsesión por arrancarse e ingerir el propio pelo. (Aviso: caso clínico con imágenes).

4. Trastorno de identidad de integridad corporal

Las personas que padecen este trastorno sienten que uno de sus miembros, o una parte de ellos, no es suyo. Sienten como si fuese algo ajeno a ellos. Esta sensación muchas veces aparece desde la infancia y podría desencadenar el deseo de amputar estas partes del  cuerpo que se sienten como ajenas.

En algunos casos, los  pacientes introducen esa parte en hielo hasta el punto que un cirujano no pueda tener más remedio que amputarla. No hay que confundirse, este trastorno no nace del placer visceral de rebanar el propio cuerpo, sino de la percepción de parte del propio cuerpo como algo extraño.

5. Enfermedad de Huntington

Otra de las enfermedades neurológicas raras es la enfermedad de Huntington. Este trastorno hereditario causa una degeneración progresiva en ciertas áreas del cerebro de las células nerviosas.

Entre las consecuencias más notables de la enfermedad encontramos la demencia y los problemas de comportamiento. Pero quizás el síntoma más característico sea los movimientos anormales del cuerpo asociados a la enfermedad.

Los que la sufren muestran entre otros, movimientos incontrolables y repentinos de los miembros del tronco, necesidad continua de “voltear la cabeza”, muecas faciales, una forma de andar inestable que hace parecer que está bailando etc.

En el plano emocional e intelectual, esta enfermedad genera confusión o desorientación, problemas de atención y conciencia, psicosis, cambios de personalidad, depresión, paranoia y alucinaciones entre muchas otras.

Existen tratamientos para paliar los problemas que van asociados al trastorno pero no existe ninguna cura.

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También se conoce como mal de San Vito. Photo by “morbidofest”.

6. Síndrome de Angelman

Esta enfermedad neurológica rara, lo es tanto porque es bastante curiosa y porque se da en un índice bajo (1/12000 nacimientos).

Los niños afectados por este síndrome empiezan a manifestar síntomas entre los 6 y los 12 meses, y es cuando los padres empiezan a notar un retraso en el desarrollo de su hijo (que no gatea o no habla).

En recién nacidos los síntomas característicos suelen ser, entre otros, problemas de alimentación, acidez gástrica o movimientos temblorosos en los brazos.

En niños pequeños y mayores los síntomas derivan en marcha espasmódica, hablar poco o no hablar, cabeza pequeña en comparación con el cuerpo, convulsiones, discapacidad intelectual, babeo, caminar con los brazos levantados y las manos saludando etc.

Lo que hace además extraña esta afección es la personalidad feliz de los que la padecen, ya que uno de sus síntomas es reír y sonreír con frecuencia además de la personalidad feliz y excitable.

7. Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

Este síndrome de cuento entra en la lista de enfermedades neurológicas raras por lo curioso que es, ya que quien lo sufre padece cuadros complejos de trastornos en la percepción visual.

Entre sus síntomas encontramos micropsias (ver las cosas más pequeñas de lo que realmente son) y macropsias  (más grandes de lo que son),  distorsión de la forma de los objetos, sensación de aceleración del tiempo y de irrealidad entre otros.

Este síndrome es producido por múltiples causas. Una de las más frecuentes es una infección por el virus Epstein-Barr.

No obstante este síndrome es benigno y tratable en la mayoría de los casos. Descubre otros 7 síndromes con nombre de cuento.

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8. Síndrome Zellweger

Este síndrome que no tiene que ver nada con la actriz estadounidense se coloca en esta lista de enfermedades neurológicas raras por lo poco que se da pero la gran tasa de mortalidad que tiene.

Este síndrome se manifiesta entre 1/25000 y 1/100000 nacidos vivos y tiene una mortalidad del 70%.

La enfermedad se caracteriza entre otras cosas por la ausencia en las células del hígado, riñones y cerebro, de estructuras celulares que libran al organismo de sustancias tóxicas llamadas peroxisomas.

Además de eso encontramos en aquellos que padecen este síndrome dismorfismo craneofacial, flacidez muscular, convulsiones neonatales o retraso psicomotor y mental.

Por último, otras manifestaciones habituales son las malformaciones en la cara y el cráneo, los trastornos de funcionamiento del hígado y la presencia de quistes en los riñones. (Caso clínico)

9. Síndrome Dandy-Walker

Este síndrome se presenta desde el nacimiento y afecta al cerebelo, que está implicado en el movimiento, y a las cavidades de líquido que lo rodean, lo que provoca un aumento de presión intracraneal e hidrocefalia.

En la primera infancia es cuando se suelen presentar los síntomas más comunes que acompañan a esta afección, tales como lentitud en el desarrollo motor y un aumento en el tamaño del cráneo.

En niños algo más mayores pueden presentarse síntomas como irritabilidad, convulsiones, vómitos e inestabilidad provocada por el aumento en le presión intracraneal y por la disfunción del cerebelo.

En cuanto al desarrollo intelectual, no hay un patrón claro, ya que algunos niños no presentan problemas de coeficiente intelectual y otros no desarrollaran a un nivel adecuado las capacidades cognitivas.

Es un síndrome bastante extraño que le hace entrar en nuestra lista de enfermedades neurológicas raras.

10. Síndrome Williams

Para terminar este top de enfermedades neurológicas raras tenemos este síndrome que se manifiesta en 1 de cada 7500/8000 nacimientos de forma aleatoria.

Con este síndrome los padres pueden no tener antecedentes y, sin embargo, que su hijo lo padezca. No obstante sí que hay altas probabilidades de transmisión si la persona lo tiene (un 50%).

El síndrome de Williams presenta síntomas como retraso del desarrollo del lenguaje y del desarrollo en general, tendencia a la distracción (TDAH), afinidad por la música y miedo al contacto físico entre otros.

Las características más físicas e aquellos que padecen este síndrome son el tórax hundido, el encorvamiento del dedo meñique, y la cara y la boca que pueden presentar un puente nasal aplanado, rebordes largos en la piel, labios prominentes con una boca abierta, piel que cubre la esquina interna del ojo o dientes faltantes y esmalte defectuoso.

Un dato curioso es que los que padecen el síndrome de Williams presentan una conducta amigable y deshinibida.

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Photo by “Taringa”