Qué es el insomnio familiar fatal: cuando no dormir puede ser letal

Muchos hemos pasado alguna vez por etapas de insomnio que hemos acabado superando, pero en algunas personas los consejos para superar el insomnio no sirven y este trastorno del sueño puede ser permanente, como demuestra el siguiente caso. No se me ocurre mejor forma de explicar qué es el insomnio familiar fatal que con la historia de Silvano.

Él iba a bordo de un crucero cuando empezó a sufrir los síntomas de la enfermedad familiar. Era una persona muy elegante y le encantaba pasear por el barco luciendo un elegante esmoquin, pero esa noche tuvo que retirarse de la pista de baile avergonzado, porque su ropa estaba empapada de sudor. Cuando se miró en el espejo se asustó al ver que sus pupilas sólo eran dos pequeños puntos negros, igual que las de su padre y hermanas cuando pasaron por la enfermedad.

que es el insomnio familiar fatal

Silvano conocía de sobra los síntomas, después de los sudores y la mirada vidriosa vendrían los temblores, impotencia, estreñimiento, y lo peor de todo: un insomnio que no desaparecería nunca y le llevaría a un coma letal.

El médico Pietro Cortelli, de la unidad del sueño de la Universidad de Bolonia, habla del caso:

“Me dijo que si dejaba de dormir, en ocho o nueve meses estaría muerto.” Silvano estaba muy seguro de lo que decía, porque en cada generación de su familia había un caso de esta enfermedad. “Le pregunté cómo podía estar tan seguro. Y él me recitó su árbol genealógico desde el siglo XVIII de memoria”, añade Cortelli.

Qué es el insomnio familiar fatal: síntomas y causas

Por desgracia, los médicos no pudieron ayudar a Silvano y falleció dos años después. Decidió donar su cerebro a la ciencia, para que los médicos pudiesen saber más sobre el mal que asolaba a su familia.

Aunque no salvasen a Silvano, los médicos descubrieron que el origen de esta enfermedad estaba en una proteína llamada prion que está localizada en el cerebro y, en el caso de esta familia, sufría una deformación. Cuando uno de los familiares afectados cumplía los 50, estas proteínas se multiplicaban y dañaban las neuronas y el tálamo, que es el encargado de organizar las respuestas autónomas al entorno como el control de la temperatura o la presión sanguínea. Como consecuencia de esto, el cuerpo no acaba de prepararse para el sueño.

De esta forma, el afectado sufre un insomnio que cada vez va a más y no se puede tratar, cuando intenta dormir sufre alucinaciones, problemas respiratorios, y como consecuencia de esto sufre problemas de memoria y atención. Los síntomas de esta enfermedad son variables, pero normalmente se suelen experimentar en primer lugar trastornos de conducta, problemas para recordar y comunicarse con los demás y la aparición del insomnio que no tiene solución. Al tratarse de una enfermad con síntomas muy variados los que la padecen también pueden sufrir taquicardia, exceso de sudoración, hipertensión, hipertermia, alteraciones urinarias, etc.

Finalmente, llega un punto en el que el paciente entra en coma y fallece. Al ser una enfermedad tan rara, se calcula que en España sólo existen 20 casos. Esta enfermedad suele aparecer a partir de los 50 años y es hereditaria, con un 50% de posibilidades de ser transmitida de padres a hijos.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad muy difícil de tratar y por el momento no existe un tratamiento o fármaco que la cure, aunque si existen algunos medicamentos que atenúan sus síntomas y que pueden llegar a mejorar la calidad de vida de los pacientes que los sufren.

No obstante, muchos países europeos están estudiando esta patología y desarrollando técnicas para reparar la mutación genética que la provoca. Se trata de una enfermedad muy compleja, pero estudiar casos como el de Silvano está siendo de mucha ayuda para comprender qué es el insomnio familiar fatal.

Fuente: BBC Future

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